सभी की आनुवंशिक भलाई सुनिश्चित करना प्रोफ़ेसर थेलेमा के शोध का मूल उद्देश्य है।

प्रख्यात आनुवंशिकी विशेषज्ञ और जीनोमिक्स वैज्ञानिक प्रोफेसर बी.के. थेलेमा के कार्य को संचालित करने वाला व्यापक दृष्टिकोण भविष्यसूचक, निवारक, व्यक्तिगत और सहभागितात्मक चिकित्सा का सिद्धांत है।

निष्ठा भार्गव द्वारा

| प्रकाशित: 5 दिसंबर, 2024

प्रोफेसर बी.के. थेलेमा एक प्रसिद्ध आनुवंशिकीविद् और जीनोमिक्स विशेषज्ञ हैं, जिनका शोध स्वास्थ्य क्षेत्र में उभरते नए प्रतिमान P4 (भविष्यसूचक, निवारक, व्यक्तिगत और सहभागितात्मक) चिकित्सा की व्यापक दृष्टि से प्रेरित है। दिल्ली विश्वविद्यालय दक्षिण परिसर (UDSC) स्थित उनकी प्रयोगशाला न केवल आनुवंशिक विकारों के आनुवंशिक आधारों को उजागर करने के लिए निरंतर कार्य करती है, बल्कि कार्यात्मक विश्लेषण भी करती है, ताकि ऐसे डायग्नॉस्टिक्स या उपचार विकसित हों जो सीधे रोगियों को लाभ पहुंचाएं और चिकित्सकों को सशक्त बनाएं।

जहां एकल जीन संबंधी विकार परिवारों के भीतर स्पष्ट वंशानुक्रम पैटर्न दिखाते हैं, वे आनुवंशिक रोगों वाले कुल रोगियों का केवल 6 से 8% ही हैं। बौद्धिक अक्षमताएं और पार्किंसन रोग इसी श्रेणी में आते हैं। दूसरी प्रकार की जीन संबंधी बीमारियां अधिक व्यापक जीवनशैली-सम्बंधी या जटिल विकार होते हैं, जिनका कारण कई आनुवंशिक स्थानों के साथ-साथ गैर-आनुवंशिक कारक भी होते हैं, जिससे उनका अध्ययन और चुनौतीपूर्ण हो जाता है। हृदय रोग, मधुमेह और रूमेटॉइड आर्थराइटिस इसके कुछ उदाहरण हैं। कठिनाइयों से अप्रभावित, 68 वर्षीय प्रोफेसर थेलेमा और उनके विद्यार्थियों की टीम ने कई बीमारियों के लिए योगदान देने वाले आनुवंशिक वैरिएंट की खोज की है।

थेलेमा (बाईं तरफ) और उनकी बहन तनुजा का पालन-पोषण कोर्ग में एक संयुक्त परिवार में हुआ, जिसमें उनकी मां और कई आंटियाँ थीं, जिनमें से कई सार्वजनिक प्रशासन में कार्यरत थीं।

उनका स्वतंत्र शोध बौद्धिक अक्षमता से संबंधित फ्रैजाइल-एक्स सिंड्रोम से शुरू हुआ, जिसकी आनुवंशिक पहचान उस समय सदर्न ब्लॉट नामक एक जटिल प्रक्रिया से की जाती थी। आज भी फ्रैजाइल-एक्स सिंड्रोम का आणविक निदान उनकी प्रयोगशाला द्वारा किसी भी चिकित्सक या रोगी को प्रदान की जाने वाली सेवाओं में शामिल है, हालांकि नेक्स्ट जेनरेशन सीक्वेंसिंग (NGS) के आगमन ने इस प्रक्रिया को काफी सरल बना दिया है। बौद्धिक अक्षमता का कारण बनने वाले जिस जीन की पहचान हुई, वह MID2 था — और यह भारत में NGS के माध्यम से खोजा गया पहला रोग-कारक जीन उत्परिवर्तन था।

जल्द ही चिकित्सक और आनुवंशिक परामर्शदाता अधिक रोगियों को लेकर आने लगे, ताकि और अधिक बीमारियों के कारणों को समझा जा सके। पार्किंसन रोग, सिज़ोफ्रेनिया, इरिटेबल बॉवेल सिंड्रोम, सीलिएक रोग और रूमेटॉइड आर्थराइटिस प्रोफेसर थेलेमा के शोध के कुछ प्रमुख क्षेत्र हैं।

हालांकि आनुवंशिक विकार परिवारों पर गहरा आघात छोड़ते हैं, लेकिन प्रभावित व्यक्तियों के विस्तृत पारिवारिक वृक्षों के कारण भारत आनुवंशिक शोध के लिए एक ‘जीनोमिक गोल्डमाइन’ है, जो खोजपरक जीनोमिक अध्ययनों में अनूठा लाभ प्रदान करता है। प्रोफेसर थेलेमा इस बढ़त का उपयोग जोखिम पूर्वानुमान और रोग निवारण के लिए करती हैं। हाल ही में, उन्होंने फार्माकोजेनेटिक्स के क्षेत्र में कदम रखा है, जहां वे आनुवंशिक विकारों के लिए संभावित औषधीय विकल्प खोज रही हैं।

थेलेमा की प्रयोगशाला

थेलेमा की प्रयोगशाला आयुर्वेद के सिद्धांतों का उपयोग गहन फेनोटाइपिंग के लिए करती है — यह आनुवंशिक बदलावों के चिकित्सा प्रभावों की जांच करने का एक प्रभावशाली तरीका है। इसके अतिरिक्त, वे कई प्रमुख पदों पर कार्यरत हैं, जिनमें UMMID (Unique Methods of Management and treatment of Inherited Disorders) कार्यक्रम में सह-अध्यक्ष के रूप में शामिल होना भी शामिल है, जो कि जैव प्रौद्योगिकी विभाग का हिस्सा है।

थेलेमा का शोध से संबंध 1982 में दिल्ली विश्वविद्यालय से जूलॉजी में PhD से शुरू हुआ। स्विट्ज़रलैंड में पोस्टडॉक्टरल फैलो के रूप में एक संक्षिप्त अवधि के बाद, वे अपने अल्मा मेटर में शोध सहयोगी के रूप में लौट आईं। 1987 में उन्होंने जीनिटिक्स विभाग में लेक्चरर के रूप में शामिल हुईं। 1993 में उन्हें वरिष्ठ लेक्चरर, 1998 में रीडर, 2003 में जूलॉजी विभाग में प्रोफेसर और अंततः 2006 में जीनिटिक्स विभाग में प्रोफेसर के पद पर पदोन्नत किया गया।

“थेलेमा रात-दिन प्रयोगशाला में रहती थीं… उस समय वे फ्रैजाइल-एक्स पर काम कर रही थीं, और मरीज लंबी कतारों में आते थे… [UDSC में] आवास सुविधा तब पूरी तरह से उपलब्ध नहीं थी, और हम सभी इसके लिए संघर्ष करते थे। उन्होंने कभी शिकायत नहीं की, बस रातभर [प्रयोगशाला में] रहीं,” लंबे समय से सहयोगी और मित्र प्रोफेसर पी.के. बर्मा कहते हैं।

वे हमेशा सबसे पहले अपनी प्रयोगशाला पहुँचती हैं और सबसे अंत में जाती हैं। “मूलभूत अवसंरचना और आवास की कमी मेरे करियर में सबसे बड़ी चुनौती थी — महिलाओं के पोस्टडॉक्स और युवा वैज्ञानिकों के लिए हॉस्टल नहीं थे, सोचिए 1980 के दशक में,” थेलेमा सहमत हैं। “बाकी सब शोध करियर का हिस्सा है।”

थेलेमा हमेशा अपनी खुशकिस्मती गिनती हैं और जो कर सकती हैं, करती हैं। ‘जहां आप हैं वहां से शुरू करें और कभी हार न मानें’ उनका मंत्र है युवा महिलाओं के लिए जो शोध में हैं। जब वे मेडिकल कॉलेज नहीं जा सकीं, तो उन्होंने विज्ञान में स्नातक किया; जब उन्हें विशेष अध्ययन के लिए फिजियोलॉजी नहीं मिली, तो उन्होंने साइटोलॉजी स्वीकार की और अंततः मेडिकल जीनिटिस्ट बन गईं। अनगिनत सहयोगियों के साथ, उन्होंने कई रोगों में आनुवंशिकी की भूमिका की जांच की। सेवानिवृत्ति के बाद भी वे अनवरत हैं, यह सुनिश्चित करने के लिए प्रयासरत हैं कि नवजात शिशुओं के लिए आनुवंशिक रोगों (‘इनबॉर्न एरर्स ऑफ मेटाबॉलिज़्म’) की स्क्रीनिंग राष्ट्रीय स्वास्थ्य और कल्याण नीति में समाहित हो।

UDSC जीनिटिक्स विभाग

थेलेमा विभिन्न दृष्टिकोणों को समझती हैं और साथ ही अपने दृष्टिकोण पर दृढ़ रहती हैं। “हम बहुत सी चीजों पर सहमत नहीं होते, लेकिन इसने कभी हमारे व्यक्तिगत संबंधों को प्रभावित नहीं किया,” बर्मा कहते हैं। थेलेमा ने प्रोफेसर शीला श्रीवास्तव, प्रोफेसर एम.वी. राजम, प्रोफेसर दीपक पेंटेल और प्रोफेसर बर्मा के साथ मिलकर UDSC जीनिटिक्स विभाग की स्थापना में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई।

“क्या आप जानते हैं, वह शानदार कॉफी बनाती हैं,” बर्मा कहते हैं। “वह इसे विभाग में सभी के लिए बनाती थीं। इसकी खुशबू पूरे कॉरिडोर में फैल जाती थी। खुद संयमित भोजन करने वाली, वह दूसरों के लिए विस्तृत और स्वादिष्ट भोजन तैयार कर सकती हैं। उनकी कैरामेल कस्टर्ड हमारी पसंदीदा है। वह बहुत दयालु और सहानुभूतिपूर्ण हैं, हमेशा सबके साथ साझा करती हैं।”

थेलेमा आज भी अपने सीक्वेंसर्स और फ्रीज़र्स उसी तरह साझा करती हैं, जैसे वे UDSC के शुरुआती दिनों में पूरे विभाग में केवल एक एयर-कंडीशनर वाले कमरे को साझा करती थीं, जिसमें उस समय की पहली PCR मशीनों में से एक — Perkin-Elmer — और एक माइक्रोस्कोप रखा गया था।

“हमें मॉडल जीव [Nesokia indica] यानी मोल रैट्स खोजने के लिए बाहर जाना पड़ता था। हम उनके बिलों में पानी भरते और उन्हें पकड़ते जब वे भागते,” सुदा बाबू याद करती हैं, जो फिलाडेल्फिया, यूएसए की Kriya Therapeutics में वरिष्ठ निदेशक हैं और थेलेमा की पहली छात्रों में से एक थीं, जो फ्रैजाइल-एक्स सिंड्रोम पर काम कर रही थीं। “हम परिवार जैसे थे। उन्होंने हमें सिर्फ हमारे करियर के लिए ही नहीं, बल्कि जीवन के लिए भी मजबूत आधार दिया।”

“मैं सिर्फ MSc की थीसिस प्रशिक्षु थी, लेकिन उन्होंने मेरी प्रस्तुति देखने के लिए रात 9.30 बजे तक मेरे साथ बैठीं! उनके लिए दिन अभी खत्म नहीं हुआ था, PhD छात्र बाद में चर्चा जारी रखते थे,” गौरा चतुर्वेदी याद करती हैं, जो थेलेमा की प्रयोगशाला की पूर्व प्रशिक्षु हैं। “वह अपने छात्रों के लिए सब कुछ देती हैं। एक बार ऐसा छात्र था जिसके पास रहने की जगह नहीं थी और उन्होंने उसे अपने घर के अंदर जगह दी!” शायद इसलिए क्योंकि उन्हें स्वयं आवास की कमी का दर्द पता था।

“वह एक सख्त अनुशासनप्रिय शिक्षक हैं। क्योंकि वह समर्पित हैं, वह छात्रों से भी अधिकतम प्रयास की अपेक्षा करती हैं। आपको उनका विश्वास और प्रयोगशाला में अपनी जगह अर्जित करनी होती है,” गुरविषा संधू कहती हैं, जो थेलेमा की हाल ही में स्नातक हुई PhD छात्राओं में से एक हैं। थेलेमा स्वयं छात्रों के साथ बहस और तकरार का उल्लेख करती हैं, लेकिन इसे उनकी विकास यात्रा का आवश्यक हिस्सा मानती हैं, किसी समस्या के रूप में नहीं।

थेलेमा एक करियर महिला, गंभीर शोधकर्ता, परामर्शदाता, मेंटर और पारिवारिक व्यक्ति, ये सब एक साथ हैं। एक उत्साही योग अभ्यासक, वह कोई सोशल मीडिया, व्हाट्सएप या स्मार्टफोन का उपयोग नहीं करतीं। फिर भी ईमेल के माध्यम से उनकी तत्परता अद्भुत है। विभाग के लिए संसाधन तैयार करना और विश्वविद्यालय के वातावरण में पर्याप्त अनुदान जीतना कोई छोटी उपलब्धि नहीं है।

उनके व्यक्तित्व की मजबूती के पीछे एक प्रेरक कहानी है। थेलेमा का प्रारंभिक जीवन कर्नाटक के कोर्ग में अपने मातृपिता के घर में बीता, क्योंकि उनके पिता की नौकरी स्थानांतरित होने वाली थी। यह एक असामान्य संयुक्त परिवार व्यवस्था थी, जिसमें उनकी मां, पाँच आंटी और दो भाई-बहन थे। उनके दादा पूर्व-सैनिक थे, सख्त अनुशासनप्रिय, जिन्होंने सेवानिवृत्ति के बाद ड्राइंग शिक्षक का काम किया, जबकि उनकी दादी घर का ध्यान रखती थीं। मां सरकारी प्रशासन में थीं।

थेलेमा कार्यालय में पांडुलिपियों की जांच करते हुए

परिवारिक संरचना

थेलेमा की सबसे बड़ी आंटी ही थीं जिन्होंने बच्चों की परवरिश सबसे करीब से की। थेलेमा के दादा-दादी मानते थे कि अच्छी शिक्षा ही उज्जवल भविष्य की गारंटी है और उन्होंने यह सुनिश्चित किया कि उनकी सभी बेटियाँ अच्छी पढ़ाई करें। आंटी में से एक कोर्ग की जिला प्रशासन में सेवा देने वाली पहली महिला थीं। दूसरी आंटी भावा एटॉमिक रिसर्च सेंटर में कार्य करती थीं और उनके एक महिला वैज्ञानिक मित्र थीं, जिसने युवा थेलेमा के मन पर गहरा प्रभाव डाला।

“विचार व्यक्त करना और जीवंत बहसें हमारे खाने की मेज पर रोज़ाना का अनुभव थीं,” दिल्ली की आर्किटेक्ट और थेलेमा की बहन तनुजा याद करती हैं।

अपने अल्मा मेटर में फैकल्टी पद के लिए साक्षात्कार के दौरान, तत्कालीन दिल्ली विश्वविद्यालय के वाइस चांसलर ने कहा कि थेलेमा “बुरी मुद्रा की तरह लौट आई हैं,” उनका इशारा स्विट्ज़रलैंड में पोस्टडॉक्टरल अवधि से उनकी वापसी की ओर था। थेलेमा ने जवाब दिया, “नहीं, मैं लौटा हुआ संतान हूं,” और उनका करियर, वास्तव में उनका जीवन, इसका प्रमाण है। वह पुराने जमाने के मूल्यों और प्रगतिशील मानसिकता का अनूठा संयोजन बनाए रखती हैं, जो उनके परिवार की विरासत थी, और इसे आगे बढ़ाती हैं।

समय के साथ, थेलेमा ने विभिन्न परिवार के सदस्यों और मित्रों का ख्याल रखा, साथ ही अपने PhD मेंटर प्रोफेसर S.R.V. राव से उनके सेवानिवृत्ति के बाद नियमित रूप से मिलती रहीं। उनकी सहानुभूति और समर्पण को आनुवंशिक रोगियों के साथ उनके कार्य में नया अर्थ मिलता है।

“उत्तर दिल्ली में बौद्धिक अक्षमता वाले परिवारों के यहां उनकी यात्रा ने अन्य परियोजनाओं में भी इसी तरह के प्रयासों को प्रेरित किया। मैंने यह सीखा कि एक सफल शोधकर्ता बनने के लिए व्यक्ति को अपनी आरामदायक सीमा से बाहर जाना चाहिए,” कहते हैं डॉ. नीरजा गुप्ता, थेलेमा की 15 साल से चल रही सहयोगी और अतिरिक्त प्रोफेसर, जीनिटिक्स विभाग, ऑल इंडिया इंस्टीट्यूट ऑफ़ मेडिकल साइंसेज (AIIMS), नई दिल्ली।

“वह अपने कार्य नैतिकता और पेशेवर व्यवहार के प्रति इतनी समर्पित हैं कि परियोजना का सफल होना निश्चित है,” कहते हैं प्रोफेसर अशोक कुमार, प्रमुख (रूमेटोलॉजी), फोर्टिस वसंत कुंज़।

डॉ. मधुलिका काबड़ा, प्रोफेसर और प्रमुख, मेडिकल जीनिटिक्स विभाग, AIIMS, नई दिल्ली, प्रोफेसर थेलेमा के साथ अपने पूरे करियर के लंबे सहयोग को याद करती हैं। “शुरुआत से ही, वह अत्यंत सतर्क, सुव्यवस्थित, स्पष्ट और रोग निवारण के मूल मुद्दे को हल करने के लिए तत्पर थीं। परिवारों के प्रति सहानुभूतिपूर्ण, वह एक उत्कृष्ट संप्रेषक हैं, लेकिन उन्होंने कभी भी चिकित्सक की भूमिका में हस्तक्षेप नहीं किया, उन्हें अपने अधिकार में चमकने दिया।”

प्रोफेसर थेलेमा एक सहयोगी मानसिकता को बढ़ावा देती हैं, जो शैक्षणिक-उद्यमी साझेदारी में केंद्रीय भूमिका निभाती है, जैसे कि उनका नवीनतम सहयोग पंकज शर्मा, प्रबंध निदेशक और सह-संस्थापक, LeadInvent Pharma Inc. के साथ है। जब LeadInvent UDSC में स्थित था, तब उन्होंने ज्ञान और विचार साझा किए और अंततः रूमेटॉइड आर्थराइटिस पर काम करने के लिए सहयोग किया। “वह बहुत जमीनी और सुलभ हैं। वह हमेशा लक्ष्य पर ध्यान देती हैं, न कि उन संविदात्मक संबंधों पर जो स्टार्टअप या कंपनियां आमतौर पर अकादमिक लोगों के साथ रखती हैं। यह वास्तव में उद्यमी के प्रयास को सक्षम बनाने जैसा है,” वे कहते हैं।

थेलेमा अपनी प्रयोगशाला में छात्रों के साथ शिक्षक दिवस पर

लेखक के बारे में

निष्ठा भार्गव एक जीवन विज्ञान शोधकर्ता हैं, जो विज्ञान को जनता तक पहुँचाने के तरीके खोज रही हैं। उन्होंने जीवन विज्ञान में डॉक्टरेट करने के लिए सार्वजनिक क्षेत्र के बैंक में स्थायी नौकरी छोड़ दी। अपने PhD के दौरान उन्हें यह स्पष्ट हो गया कि उन्हें वैज्ञानिक अवधारणाओं को सरल और समझने योग्य बनाने की प्रतिभा है, जिसे उन्होंने कैंपस में आउटरीच गतिविधियों और बाद में लेखन में उपयोग किया। वह समान अधिकार, समावेशिता, विविधता और मानसिक स्वास्थ्य के अच्छे अभ्यास का समर्थन करती हैं, और मानती हैं कि सहानुभूति-संचालित कठोर विज्ञान दुनिया बदलने की क्षमता रखता है।