सभी का आनुवंशिक कल्याण सुनिश्चित करना प्रोफेसर थेल्मा के शोध का मुख्य उद्देश्य है।

प्रसिद्ध आनुवंशिकी और जीनोमिक्स विशेषज्ञ प्रोफेसर बी.के. थेल्मा के कार्य को संचालित करने वाला व्यापक दृष्टिकोण पूर्वानुमानित, रोकथामात्मक, व्यक्तिगत और सहभागितापूर्ण चिकित्सा का मॉडल है।

निष्ठा भार्गव द्वारा

|प्रकाशित: 5 दिसंबर, 2024

प्रसिद्ध आनुवंशिकी और जीनोमिक्स विशेषज्ञ प्रोफेसर बी.के. थेल्मा का शोध P4 (पूर्वानुमानित, रोकथामात्मक, व्यक्तिगत और सहभागितापूर्ण) चिकित्सा के व्यापक दृष्टिकोण से प्रेरित है, जो स्वास्थ्य क्षेत्र में एक नया मॉडल है। दिल्ली विश्वविद्यालय के साउथ कैंपस (UDSC) में उनका प्रयोगशाला न केवल आनुवंशिक रोगों के जेनेटिक आधारों को उजागर करने के लिए अथक प्रयास करती है, बल्कि रोगियों को सीधे लाभ पहुँचाने और चिकित्सकों को सशक्त बनाने वाले निदान या चिकित्सात्मक उपाय प्रदान करने के लिए कार्यात्मक विश्लेषण भी करती है।

जहाँ एकल जीन संबंधी विकार परिवारों में स्पष्ट वंशानुगत पैटर्न दिखाते हैं, ये केवल 6 से 8% आनुवंशिक रोगों के कुल रोगियों में शामिल होते हैं। बौद्धिक अक्षमताएँ और पार्किंसंस रोग इस श्रेणी में आते हैं। दूसरी प्रकार के जीन विकार अधिक व्यापक जीवनशैली या जटिल रोग हैं, जिनके कारण कई आनुवंशिक स्थान और गैर-आनुवंशिक कारक होते हैं, जिससे इन्हें अध्ययन करना कठिन हो जाता है। हृदय रोग, मधुमेह और संधिवात (रूमेटॉयड आर्थराइटिस) इसके कुछ उदाहरण हैं। इन चुनौतियों से अडिग, 68 वर्ष की प्रोफेसर थेल्मा और उनके छात्रों की टीम ने कई रोगों के लिए योगदान देने वाले आनुवंशिक परिवर्तनों की खोज की है।

थेल्मा (बाईं ओर) और उनकी बहन तनुजा का पालन-पोषण कोर्ग में एक संयुक्त परिवार में हुआ, जिसमें उनकी मां और चाचियाँ थीं, जिनमें से कई सार्वजनिक प्रशासन में कार्यरत थीं।

उनका स्वतंत्र शोध कार्य फ्रैजाइल-एक्स सिंड्रोम से जुड़ी बौद्धिक अक्षमता के अध्ययन से शुरू हुआ, जिसका आनुवंशिक निदान उस समय “साउदर्न ब्लॉट” नामक जटिल प्रक्रिया के माध्यम से किया जाता था। आज भी फ्रैजाइल-एक्स सिंड्रोम का आणविक निदान उनकी प्रयोगशाला द्वारा किसी भी चिकित्सक या रोगी के लिए उपलब्ध कराया जाता है, हालांकि नेक्स्ट जेनरेशन सीक्वेंसिंग (NGS) के आने से यह प्रक्रिया सरल हो गई है। बौद्धिक अक्षमता के लिए कारण जीन MID2 पाया गया — यह भारत में NGS के माध्यम से किसी रोग-जनित जीन उत्परिवर्तन की पहली खोज थी।

जल्द ही, चिकित्सक और जेनेटिक काउंसलर अधिक रोगियों को लाने लगे ताकि और भी कई रोगों के कारणों का पता लगाया जा सके। पार्किंसंस रोग, सिज़ोफ्रेनिया, इरिटेबल बाउल सिंड्रोम, सीलिएक रोग और रूमेटॉयड आर्थराइटिस प्रोफेसर थेल्मा के ध्यान केंद्रित क्षेत्रों के कुछ उदाहरण हैं।

यद्यपि आनुवंशिक रोगों का परिवारों पर दुखद प्रभाव पड़ता है, भारत आनुवंशिक शोध के लिए एक स्वर्ण खजाना है, जहाँ प्रभावित व्यक्तियों के विस्तारित पारिवारिक वृक्ष खोज संबंधी जीनोमिक्स अध्ययनों के लिए अद्वितीय लाभ प्रदान करते हैं। प्रोफेसर थेल्मा इस लाभ का उपयोग जोखिम पूर्वानुमान और रोग रोकथाम के लिए करती हैं। हाल ही में, उन्होंने फार्माकोजेनेटिक्स में कदम रखा है, जिसमें आनुवंशिक रोगों के लिए संभावित दवा उम्मीदवारों की खोज की जा रही है।

थेल्मा की प्रयोगशाला

थेल्मा की प्रयोगशाला आयुर्वेद के सिद्धांतों का उपयोग डीप फेनोटाइपिंग के लिए करती है — यह आनुवंशिक परिवर्तनों के चिकित्सा प्रभावों की जांच करने का एक शक्तिशाली तरीका है। इसके अलावा, वह कई प्रमुख पदों पर भी कार्यरत हैं, जिनमें जैव प्रौद्योगिकी विभाग के UMMID (Unique Methods of Management and treatment of Inherited Disorders) कार्यक्रम की सह-अध्यक्षता भी शामिल है।

थेल्मा का शोध के साथ सफर 1982 में दिल्ली विश्वविद्यालय से प्राणी विज्ञान (Zoology) में पीएचडी से शुरू हुआ। स्विट्ज़रलैंड में पोस्टडॉक्टोरल फेलो के रूप में एक छोटे समय के अनुभव के बाद, वह अपने विश्वविद्यालय लौट आईं और प्राणी विज्ञान विभाग में रिसर्च एसोसिएट के रूप में कार्य किया। 1987 में उन्होंने जेनेटिक्स विभाग में लेक्चरर के रूप में शामिल हुईं। 1993 में उन्हें सीनियर लेक्चरर, 1998 में रीडर, 2003 में प्राणी विज्ञान में प्रोफेसर और अंततः 2006 में जेनेटिक्स विभाग में प्रोफेसर के पद पर पदोन्नत किया गया।

“थेल्मा रातों-रात प्रयोगशाला में रहती थीं… वह उस समय फ्रैजाइल-एक्स पर काम कर रही थीं, और मरीज लंबी कतारों में आते थे… उस समय [UDSC] में रहने की व्यवस्था पूरी नहीं थी, और हम सभी को इससे जूझना पड़ता था। वह कभी शिकायत नहीं करती थीं, बस पीछे रह जाती थीं [रातभर प्रयोगशाला में],” प्रोफेसर पी.के. बर्मा, उनके लंबे समय के सहयोगी और मित्र कहते हैं।

वह हमेशा अपनी प्रयोगशाला पहुँचने में सबसे पहले और छोड़ने में सबसे अंत में होती हैं। “मूलभूत अवसंरचना और आवास की कमी मेरे करियर में सबसे बड़ी चुनौती थी — महिलाओं के पोस्टडॉक्स और युवा वैज्ञानिकों के लिए हॉस्टल नहीं थे, सोचिए 1980 के दशक में,” थेल्मा सहमति व्यक्त करती हैं। “बाकी सब शोध करियर का हिस्सा है।”

थेल्मा हमेशा अपने आशीर्वाद गिनती हैं और जो कर सकती हैं वह करती हैं। ‘जहाँ आप हैं वहीं से शुरू करें और हार न मानें’ उनके शोध में युवतियों के लिए मंत्र है। जब वह मेडिकल कॉलेज में शामिल नहीं हो सकीं, तो उन्होंने विज्ञान में स्नातक किया; जब उन्हें विशेषीकरण के लिए फिजियोलॉजी नहीं मिला, तो उन्होंने साइटोलॉजी स्वीकार की और अंततः एक मेडिकल जेनेटिसिस्ट बन गईं। अनगिनत सहयोगियों के साथ उन्होंने कई रोगों में आनुवंशिकी की भूमिका का अध्ययन किया। सेवानिवृत्ति के बाद भी वह अडिग हैं, और नवजात शिशुओं में आनुवंशिक रोगों (जिन्हें ‘इनबॉर्न एरर्स ऑफ मेटाबोलिज्म’ कहा जाता है) की स्क्रीनिंग को राष्ट्रीय स्वास्थ्य और कल्याण नीति में शामिल कराने के लिए प्रयासरत हैं।

UDSC जेनेटिक्स विभाग

थेल्मा विभिन्न दृष्टिकोणों को समझती हैं, और साथ ही अपनी बात भी मजबूती से रखती हैं। “हम कई बातों पर सहमत नहीं होते, लेकिन इससे हमारे व्यक्तिगत संबंध कभी खराब नहीं हुए,” प्रोफेसर बर्मा कहते हैं। थेल्मा ने प्रोफेसर शीला श्रीवास्तव, प्रोफेसर एम.वी. राजम, प्रोफेसर दीपक पेंटेल और प्रोफेसर बर्मा के साथ मिलकर UDSC जेनेटिक्स विभाग स्थापित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई।

“क्या आप जानते हैं, वह बेहतरीन कॉफी बनाती हैं,” बर्मा कहते हैं। “वह पूरे विभाग के लिए कॉफी बनाती थीं। इसकी खुशबू पूरे कॉरिडोर में फैल जाती थी। खुद सादा भोजन करने वाली, वह दूसरों के लिए भव्य और स्वादिष्ट भोजन तैयार कर सकती हैं। उनका कारमेल कस्टर्ड हमारा पसंदीदा है। वह बहुत दयालु और सहानुभूतिपूर्ण हैं, हमेशा साझा करती रहती हैं।”

थेल्मा आज भी अपने सीक्वेंसर्स और फ्रीज़र्स साझा करती हैं, उसी तरह जैसे उन्होंने UDSC के शुरुआती दिनों में पूरे विभाग के एकमात्र एयर-कंडीशन्ड कमरे को साझा किया था, जिसमें उस समय की एक पहली पीसीआर मशीन — परकिन-एल्मर — और एक माइक्रोस्कोप रखा गया था।

“हमें अपने मॉडल ऑर्गेनिज्म [Nesokia indica] यानी मोले रैट्स को खोजने के लिए बाहर जाना पड़ता था। हम उनके बिलों में पानी भर देते और उन्हें भागते हुए पकड़ लेते थे,” अमेरिका के फिलाडेल्फिया स्थित क्रिया थेरैप्यूटिक्स में सीनियर डायरेक्टर, सुधा बाबू याद करती हैं, जो फ्रैजाइल-एक्स सिंड्रोम पर काम करने वाली थेल्मा की पहली छात्राओं में से एक थीं। “हम जैसे परिवार थे। उन्होंने हमें मजबूत आधार दिया, सिर्फ हमारे करियर के लिए नहीं, बल्कि जीवन के लिए भी।”

“मैं केवल MSc के थीसिस प्रशिक्षु थी, लेकिन उन्होंने मेरी प्रस्तुति देखने के लिए रात 9.30 बजे तक मेरे साथ बैठी! उनके लिए दिन अभी खत्म नहीं हुआ था, PhD छात्र बाद में चर्चा जारी रखते थे,” थेल्मा के पूर्व प्रशिक्षु गौरव चतुर्वेदी याद करते हैं। “वह अपने छात्रों को पूरा समय देती हैं। एक बार एक फेलो के पास रहने के लिए जगह नहीं थी और उन्होंने उसे अपने घर के अंदर ही जगह दी!” शायद इसलिए क्योंकि उन्हें स्वयं आवास की कमी का दर्द पता था।

“वह कड़ी कार्यकर्ता हैं। क्योंकि वह समर्पित हैं, वह छात्रों से भी अधिकतम प्रयास की उम्मीद करती हैं। आपको उनका विश्वास जीतना पड़ता है और प्रयोगशाला में अपनी जगह बनानी पड़ती है,” थेल्मा की हाल ही में पीएचडी पूरी करने वाली छात्रा गुरविशा संधू कहती हैं। थेल्मा भी छात्रों के साथ बहस और तकरार का ज़िक्र करती हैं, लेकिन इसे उनके विकास के लिए आवश्यक तत्व मानती हैं, न कि समस्या।

थेल्मा एक करियर महिला, गंभीर शोधकर्ता, सलाहकार, मार्गदर्शक और पारिवारिक व्यक्ति हैं — सभी गुण एक में समाहित। एक उत्साही योग साधक, वह कोई सोशल मीडिया, व्हाट्सएप या स्मार्टफोन का उपयोग नहीं करतीं। लेकिन ईमेल के माध्यम से उनकी तत्परता असाधारण है। विभाग के लिए संसाधन तैयार करना और विश्वविद्यालय के वातावरण में महत्वपूर्ण अनुदान जीतना कोई छोटी उपलब्धि नहीं है।

उनके चरित्र की मजबूती के पीछे एक प्रेरक कहानी है। थेल्मा का बचपन कर्नाटक के कोर्ग में अपने मातृजनकों के विनम्र आवास में बीता, क्योंकि उनके पिता का कार्यस्थल लगातार बदलता रहता था। यह एक असामान्य संयुक्त परिवार व्यवस्था थी जिसमें उनकी मां, पांच चाची और दो भाई-बहन थे। उनके दादा पूर्व सेना अधिकारी थे, एक सख्त अनुशासनप्रिय, जिन्होंने सेवानिवृत्ति के बाद चित्रकला शिक्षक बन गए, जबकि दादी घर संभालती थीं। उनकी मां सरकारी प्रशासन में कार्यरत थीं।

थेल्मा अपने कार्यालय में पांडुलिपियों की जाँच करते हुए

परिवारिक गतिशीलता

थेल्मा की सबसे बड़ी चाची ही बच्चों की परवरिश में सबसे अधिक शामिल थीं। थेल्मा के दादा-दादी मानते थे कि अच्छी शिक्षा अच्छे भविष्य की गारंटी है और उन्होंने यह सुनिश्चित किया कि उनकी सभी बेटियाँ अच्छी तरह पढ़ें। इनमें से एक चाची कोर्ग के जिला प्रशासन में सेवा देने वाली पहली महिला थीं। एक अन्य भाभा परमाणु अनुसंधान केंद्र (Bhabha Atomic Research Centre) में कार्यरत थीं और उनकी एक महिला वैज्ञानिक मित्र थी, जिसने छोटी थेल्मा के मन पर गहरा प्रभाव डाला।

“अपने विचार व्यक्त करना और जीवंत चर्चा करना हमारे भोजन-सत्र का नियमित हिस्सा था,” थेल्मा की बहन तनुजा, जो दिल्ली में आर्किटेक्ट हैं, याद करती हैं।

अपने alma mater में फैकल्टी पद के साक्षात्कार के दौरान, उस समय के दिल्ली विश्वविद्यालय के कुलपति ने टिप्पणी की कि थेल्मा “बुरे सिक्के की तरह लौट आई हैं,” उनका आशय था कि वह स्विट्ज़रलैंड में पोस्टडॉक्टोरल स्टिंट से लौट रही थीं। थेल्मा ने इसका जवाब दिया, “नहीं, मैं वफादार पुत्री हूँ,” और उनका करियर, वास्तव में उनका जीवन, इसका प्रमाण है। वह पुरानी पद्धति के मूल्य और प्रगतिशील सोच के अनूठे संयोजन को बनाए रखती हैं, जो उनके परिवार की विरासत थी, और इसे आगे बढ़ाती हैं।

समय के साथ, थेल्मा ने विभिन्न परिवार के सदस्यों और मित्रों का ख्याल रखा, इसके अलावा उन्होंने नियमित रूप से अपने पीएचडी मार्गदर्शक प्रोफेसर S.R.V. राव से मिलने का काम किया, जब वह सेवानिवृत्त हुए। उनकी सहानुभूति और प्रतिबद्धता आनुवंशिक रोगों के मरीजों के साथ उनके कार्य में नया अर्थ पाती है।

“उत्तर दिल्ली में बौद्धिक अक्षमता वाले परिवारों के यहाँ उनकी यात्राओं ने अन्य परियोजनाओं में भी समान प्रयासों को प्रेरित किया। मैंने सीखा कि एक सफल शोधकर्ता बनने के लिए अपने आराम क्षेत्र से बाहर निकलना आवश्यक है,” कहती हैं डॉ. नीरजा गुप्ता, जो थेल्मा की 15 साल से सहयोगी हैं और ऑल इंडिया इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल साइंसेज (AIIMS), नई दिल्ली में जेनेटिक्स डिविजन की अतिरिक्त प्रोफेसर हैं।

“वह अपने कार्य नैतिकता और पेशेवरिता के प्रति इतनी समर्पित हैं कि परियोजना सफल होने के लिए बाध्य है,” कहते हैं प्रोफेसर अशोक कुमार, प्रमुख (रूमेटॉलॉजी), फोर्टिस वसंत कुंज।

डॉ. मधुलिका काबरा, प्रोफेसर और विभागाध्यक्ष, मेडिकल जेनेटिक्स, AIIMS, नई दिल्ली, प्रोफेसर थेल्मा के साथ अपने पूरे करियर के सहयोग को याद करती हैं। “शुरुआत से ही, वह बहुत सूक्ष्म, व्यवस्थित, स्पष्ट और रोग रोकथाम के मुख्य मुद्दे को हल करने के लिए तत्पर थीं। परिवारों के प्रति सहानुभूतिपूर्ण, वह एक अद्भुत संचारक हैं, लेकिन उन्होंने कभी चिकित्सक की भूमिका में हस्तक्षेप नहीं किया, जिससे उन्हें अपनी क्षमता के अनुसार चमकने का अवसर मिला।”

प्रोफेसर थेल्मा सहयोगी मानसिकता को बढ़ावा देती हैं, जो अकादमिक-उद्यमशील साझेदारियों का केंद्रीय पहलू है, जैसे कि उनका नवीनतम सहयोग पंकज शर्मा, प्रबंध निदेशक और सह-संस्थापक, LeadInvent Pharma Inc. के साथ है। जब LeadInvent UDSC में स्थित था, तब उन्होंने ज्ञान और विचार साझा किए और अंततः रूमेटॉयड आर्थराइटिस पर सहयोग किया। “वह बहुत सरल और सुलभ हैं। वह हमेशा लक्ष्य पर ध्यान केंद्रित करती हैं, न कि उस अनुबंधित संबंध पर जो स्टार्टअप्स या कंपनियाँ सामान्यतः अकादमिक्स के साथ रखती हैं। यह वास्तव में उद्यमी की खोज को सक्षम बनाने का माध्यम है,” वे कहते हैं।

थेल्मा अपने छात्रों के साथ, उनके प्रयोगशाला में, शिक्षक दिवस पर

लेखक के बारे में

निष्ठा भार्गव जीवन विज्ञान की शोधकर्ता हैं, जो विज्ञान को आम जनता तक पहुँचाने के तरीकों का अध्ययन करती हैं। उन्होंने जीवन विज्ञान में डॉक्टरेट करने के लिए सार्वजनिक क्षेत्र के बैंक में अपनी स्थायी नौकरी छोड़ दी। अपने पीएचडी के दौरान उन्हें यह स्पष्ट हुआ कि उन्हें वैज्ञानिक अवधारणाओं को सरल और समझने योग्य बनाने की अच्छी क्षमता है, जिसे उन्होंने परिसर में आउटरीच गतिविधियों और फिर लेखन में इस्तेमाल किया। वह समान अधिकार, समावेशिता, विविधता और अच्छे मानसिक स्वास्थ्य प्रथाओं का समर्थन करती हैं, यह मानते हुए कि सहानुभूति-संचालित कठोर विज्ञान में दुनिया बदलने की शक्ति है।